Síndrome de Lynch variante Muir-Torre: a propósito de 2 casos

María del Carmen Castro-Mujica; Claudia arletta-Carrillo; Marisa Acosta-Aliaga; Ximena Montenegro-Garreaud

doi:10.47892/rgp.2016.361.29

Síndrome de Lynch variante Muir-Torre: a propósito de 2 casos

Autores/as

María del Carmen Castro-Mujica Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Lima, Perú. Médico genetista
Claudia arletta-Carrillo Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Lima, Perú. Bióloga magíster en Biología Molecular
Marisa Acosta-Aliaga Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Lima, Perú. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú. Médico residente de genética
Ximena Montenegro-Garreaud Médico residente de genética

DOI:

https://doi.org/10.47892/rgp.2016.361.29

Palabras clave:

Síndrome de Lynch, Síndrome de Muir-Torre, Queratoacantoma, Inestabilidad de microsatélites

Resumen

El síndrome de Lynch (SL), es un síndrome genético con patrón de herencia autosómico dominante, que predispone el desarrollo de cáncer colorrectal y neoplasias extracolónicas, debido a la mutación germinal en alguno de los genes reparadores de los errores de la replicación del ADN (MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2). El Síndrome de Muir-Torre (SMT), es una variante fenotípica del SL que predispone además a desarrollar tumores de glándulas sebáceas y queratoacantomas. Presentamos el caso de dos pacientes con SMT, con más de una neoplasia relacionada al SL, lesiones cutáneas, antecedentes familiares de cáncer y estudios de inestabilidad de microsatélites e inmunohistoquímica.

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Publicado

17.07.2016

Cómo citar

Castro-Mujica M del C, arletta-Carrillo C, Acosta-Aliaga M, Montenegro-Garreaud X. Síndrome de Lynch variante Muir-Torre: a propósito de 2 casos. Rev Gastroenterol Peru [nternet]. 17 de julio de 2016 [citado 29 de abril de 2024];36(1):81-5. isponible en: https://revistagastroperu.com/index.php/rgp/article/view/29

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Número

2016 Vol 36 (1)

Sección

REPORTES DE CASOS

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