Cavernoma portal complicada con biliopatía secundario a enfermedad de Gaucher tipo 1: reporte de un caso peruano

Autores/as

  • Cristian Morán-Mariños Universidad Privada San Juan Bautista Red de Eficacia Clínica y Sanitaria,
  • Jennifer Vilchez-Cornejo Universidad Nacional de Ucayali
  • Sarita Quispe-Colquepisco Universidad Nacional San Luis Gonzaga Sociedad Científica de Estudiantes de Medicina de Ica

DOI:

https://doi.org/10.47892/rgp.2018.383.914

Palabras clave:

Enfermedad de Gaucher, Glucosilceramidasa, Histiocitos

Resumen

La enfermedad de Gaucher, es un trastorno autosómico recesivo de depósito lisosomal que se caracteriza por deficiencia de la beta-glucocerebrosidasa que lleva a la acumulación de glucosilceramida principalmente en células del sistema fagocítico mononuclear causando afectaciones sistémicas. Se presenta paciente varón de 20 años que cursa con dolor crónico en hipocondrio izquierdo con episodios de sangrados desde hace 3 años y sensación de alza térmica, al examen físico se identificó ictericia y esplenomegalia masiva, sin afectación neurológica. Como apoyo al diagnóstico se mostró osteoporosis severa, pancitopenia y como hallazgo inesperado la presencia de trombosis de vena porta con transformación cavernomatosa complicada con biliopatía portal simulando un tumor de klatskin, los estudios de médula y enzimáticos eran compatibles con enfermedad de Gaucher, por lo cual recibió tratamiento con imiglucerasa realizando seguimiento. Es un caso poco frecuente, de gran interés, heterogeneidad en sus manifestaciones clínicas e inéditas por su complicación, constituyendo un desafío llegar a su diagnóstico de esta enfermedad huérfana.

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Publicado

06.12.2018

Cómo citar

1.
Morán-Mariños C, Vilchez-Cornejo J, Quispe-Colquepisco S. Cavernoma portal complicada con biliopatía secundario a enfermedad de Gaucher tipo 1: reporte de un caso peruano. Rev Gastroenterol Peru [nternet]. 6 de diciembre de 2018 [citado 22 de febrero de 2024];38(3):280-4. isponible en: https://revistagastroperu.com/index.php/rgp/article/view/914

Número

Sección

REPORTES DE CASOS