Pancreatitis, genes y autotrasplante de islotes; actualizaciones y nuevos horizontes

Abstract

La pancreatitis es una inflamación del páncreas que puede progresar de una presentación aguda, a una presentación aguda recurrente y eventualmente a pancreatitis crónica, caracterizada por cambios morfológicos y formación de cicatriz los cuales son irreversibles. La entidad conocida como pancreatitis hereditaria ha sido reconocida en la literatura por años y ciertamente el hallazgo del gen PRSS1 en 1996 marcó el inicio de una era de descubrimientos genéticos asociados a dicha enfermedad. Desde entonces, múltiples genes han sido descritos como causa de pancreatitis hereditaria o modificadores de la enfermedad, entre los que se destacan el PRSS1, SPINK1, CFTR, CASR, CTRC, CLDN2 y CPA1 entre otros. La selección de pacientes a la que se le va a practicar los estudios genéticos correspondientes debe ser guiada por las recomendaciones de los expertos y debe cumplir con los criterios correspondientes. El tratamiento, una vez hecho el diagnóstico, debe ser adaptado en base a las necesidades particulares de cada paciente. Ciertamente, el advenimiento de la pancreatectomía total con auto trasplante, cuyo principal objetivo es aliviar el dolor ocasionado por la pancreatitis crónica a la vez que se reduce la severidad de la diabetes inducida por la pancreatectomía, es una alternativa atractiva en el tratamiento y manejo de pacientes con diagnóstico de pancreatitis hereditaria. Sin embargo, estrictos criterios y un manejo interdisciplinario son esenciales ya que éste es un procedimiento irreversible y tiene consecuencias médicas por el resto de la vida que todo paciente tiene que conocer y que a su vez, el equipo médico debe saber identificar y tratar a tiempo. Sin embargo, existen muchas áreas potenciales en este campo para investigaciones que sean mayores, mejores y a la vanguardia para lograr un mejor entendimiento y desarrollar potenciales curas para esta enfermedad.