Malformación de Abernethy: causa inusual de cianosis central en pediatría

Abstract

El shunt porto sistémico congénito es una causa rara de hipoxemia y una patología muy poco frecuente con complicaciones severas si no es tratada. Fue descrito por primera vez por John Abernethy en 1793. Existen dos tipos: tipo I (shunt termino lateral) en el que hay ausencia total del flujo portal intrahepático y tipo II (shunt latero lateral) con flujo portal parcialmente conservado. Se presenta el caso de una niña de 6 años de edad con antecedente de hipoxemia crónica desde los 4 años y medio de vida, acompañado de disnea progresiva, quien fue referida a la unidad de neumología pediátrica con diagnóstico de cianosis central. Entre los estudios diagnósticos considerados se realizó ecografía doppler del sistema venoso portal, evidenciándose ausencia de vena porta principal; además se realizó angiotomografía del sistema arterio-venoso portal y mesentérico, confirmándose la agenesia de vena porta. Se completó el estudio con una porto-esplenografía que confirmó el diagnóstico de malformación de Abernethy tipo I b. La malformación de Abernethy tipo I es más frecuente en el sexo femenino, tiene varias formas de presentación y el tratamiento es el trasplante hepático. En la malformación de Abernethy tipo II la circulación portal es variable y tiene mejor pronóstico que la de tipo I. La disnea al ejercicio y la cianosis central es una forma de presentación que debemos tener en cuenta en el diagnóstico diferencial de la patología cardiorrespiratoria en la edad pediátrica.