Métodos de Investigación Molecular en la Detección de Mutaciones Germinales en Cáncer Colorrectal Hereditário

Autores/as

  • MV Dominguez Laboratorório de Genómica y Biologia Molecular del Centro de Investigaciones del Hospital AC Camargo, São Paulo, Brazil. Departmento de Cirugia Pélvica del Hospital AC Camargo, São Paulo, Brazil.
  • EP Bastos Laboratorório de Genómica y Biologia Molecular del Centro de Investigaciones del Hospital AC Camargo, São Paulo, Brazil.
  • SD Silva Departmento de Cabeza y Cuello y Otorrinolaringologia del Hospital AC Camargo, São Paulo, Brazil.
  • BM Rossi Departmento de Cirugia Pélvica del Hospital AC Camargo, São Paulo, Brazil

DOI:

https://doi.org/10.47892/rgp.2009.293.461

Palabras clave:

mutaciones germinativas, SL, FAP, PTT, SSCP, DHPLC, qPCR

Resumen

El cáncer colorrectal (CCR) es una de las principales causas de muerte por neoplasia en países sudamericanos. Las formas hereditarias de CCR son, poliposis adenomatosa familiar (FAP) y cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC) o Síndrome de Lynch (SL), que es la forma más común. La detección de mutaciones en los genes de reparo de ADN (MMR) y en el gen APC permite el desarrollo de estrategias de prevención. Algunas de estas metodologías de diagnóstico molecular son aplicadas para la investigación y detección de mutaciones en estos genes, tales como el Test de la Proteína Truncada (PTT), Análisis de polimorfismos de conformación de cadena simple (SSCP), Cromatografia liquida desnaturante de alta performance (DHPLC) y Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) en tiempo real (qPCR).

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Publicado

23.09.2017

Cómo citar

1.
Dominguez M, Bastos E, Silva S, Rossi B. Métodos de Investigación Molecular en la Detección de Mutaciones Germinales en Cáncer Colorrectal Hereditário. Rev Gastroenterol Peru [nternet]. 23 de septiembre de 2017 [citado 21 de noviembre de 2024];29(3):247-53. isponible en: https://revistagastroperu.com/index.php/rgp/article/view/461

Número

2009 Vol 29 (3)

Sección

ARTÍCULOS DE REVISIÓN

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