Fenotipificación y genotipificación en pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal en un centro de referencia de Colombia

Viviana Parra Izquierdo; Albis Cecilia Hani; Consuelo Romero-Sánchez; Ana Isabel Sánchez; Yuly Laguado; Ana María Leguizamó; Juan Sebastián Frías-Ordoñez; Gerardo Andrés Puentes; Ignacio Zarante

doi:10.47892/rgp.2024.441.1609

Autores/as

Viviana Parra Izquierdo Gastroenterología y Reumatología, Hospital Internacional de Colombia, Bucaramanga, Colombia. https://orcid.org/0000-0003-2361-1018
Albis Cecilia Hani Gastroenterología, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia; Hospital Universitario San Ignacio, Bogotá, Colombia. https://orcid.org/0000-0002-9219-4548
Consuelo Romero-Sánchez Grupo de Inmunología Celular y Molecular, Universidad el Bosque, Bogotá, Colombia https://orcid.org/0000-0002-6973-7639
Ana Isabel Sánchez Instituto de Genética, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia. https://orcid.org/0000-0002-5059-9264
Yuly Laguado Instituto de Genética, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia https://orcid.org/0000-0002-3374-2305
Ana María Leguizamó Gastroenterología, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia; Hospital Universitario San Ignacio, Bogotá, Colombia. https://orcid.org/0000-0002-4523-7947
Juan Sebastián Frías-Ordoñez Gastroenterología y endoscopia digestiva, Universidad Nacional de Colombia. Bogotá. Colombia. https://orcid.org/0000-0003-2735-2922
Gerardo Andrés Puentes Gastroenterología, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia; Hospital Serena del Mar, Cartagena de Indias, Colombia. https://orcid.org/0000-0002-7058-2574
Ignacio Zarante Instituto de Genética, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia. https://orcid.org/0000-0002-0729-6866

DOI:

https://doi.org/10.47892/rgp.2024.441.1609

Palabras clave:

Enfermedades inflamatorias del intestino, Fenotipo, Genotipo, Genética, Colitis ulcerosa, Enfermedad de Crohn

Resumen

Introducción: Se ha tratado de identificar los factores genéticos relacionados con susceptibilidad para enfermedad inflamatoria intestinal (EII), y los hallazgos actuales se inclinan por un modelo de patología complejo, sin un patrón hereditario claro. Objetivo: Realizar caracterización fenotípica y genotípica de pacientes con EII en población colombiana y describir su posible asociación con predisposición. Materiales y métodos: Serie de casos, 16 pacientes con EII por criterios clínicos y anatomopatológicos, inicio de síntomas gastrointestinales después de los 18 años. Todos tuvieron asesoramiento genético pre-test y se realizaron árboles genealógicos de mínimo tres generaciones. También, genotipificación, por medio de un panel de genes múltiples que incluía genes relacionados con EII y algunos trastornos autoinmunitarios. Finalmente, se realizó análisis genómico de variantes. Resultados: 9 mujeres y 7 hombres, con edad media de diagnóstico de EII 35 años, y 32 años para aparición de síntomas gastrointestinales. 11/16(68,75%) requirieron terapia biológica. 10/16 (62,5%) presentaron refractariedad a terapia estándar. 3/16 (18,75%) tenían antecedentes familiares positivos de EII. 100% casos presentaron al menos un single nucleotide polymorphism relacionado con riesgo de EII en más de un gen. Los genes más relacionados con colitis ulcerosa (CU), fueron CD48, CD6, y TYK2 para CU, y CD6 e ITGAM para la enfermedad de Crohn. El gen más frecuente fue CD6. Se observó en 3/16 (18,75%) presencia de hasta 5 genes, 4 en 3/16 (18,75%), y tres en 5/16 (31,25%). Conclusión: En EII hay presencia de variantes genéticas con predisposición asociada, pero sin patogenicidad confirmada, y cuya sumatoria parece contribuir en su fisiopatología

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